Механизм развития заболевания НАО

ГEНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ к
РАЗВИТИЮ НАСЛЕДСТВЕННОГО АНГИОНЕВРОТИЧЕСКОГО ОТЕКА (НАО)

НАО — это редкое заболевание, развивающееся в результате мутации гена SERPING1

list icon

Ген SERPING1 располагается на хромосоме 11, кодирует
С1-ингибитор
и наследуется по аутосомно-доминантному типу 1,2,3

list icon

Мутация гена SERPING1
приводит к дефициту или
дисфункциис С1-ингибитора
и развитию НАО1

main image

Риск для ребенка унаследовать мутацию с последующим развитием заболевания составляет 50%

Обычно отмечается наличие НАО в семейном анамнезе, однако в одном из четырех случаев
возникают мутации de novo 1

3/4

случаев обусловлены семейным анамнезом

1/4

случаев обусловлена мутацией
de novo

основной механизм развития НАО

  • Мутация гена SERPING1

  • Дефецит или дисфункциия С1-ингибитора

  • Нарушение регуляции калликреина

  • Накопление брадикинина

  • Увеличение проницаемости сосудов

  • Развитие отека

Высвобождение вазоактивных медиаторов (брадикинина 3,4) приводит к вазодилатации и увеличению проницаемости сосудов.

Как следствие, возникает миграция жидкости в интерстинальное пространство и развивается отек1.

ИСТОЧНИКИ

  1. Germenis AE, Speletas M. Clinic Rev Allerg Immunol. 2016; 51(2): 170-82.(14).
  2. Mauer M, et al. Allergy. 2022 https://doi.org/10.1111/all.15214.
  3. Zuraw BL et al. Allergy. Сlin Immunol. 2013; 131(6): 149-3(13). M ,et al. Allergy. 2022 https://doi.org/10.1111/all.15214.
  4. Craig T, et al. World Allergy Organ J. 2012; 5(12): 182-99. (12)
  5. Kaplan AP, Joseph K. Immunol Allergy Сlin North Am 2017; 37(3):513-525.

VV-MEDMAT-71385

Срок действия – 1 год