МАТЕРИАЛЫ ДЛЯ ЧТЕНИЯ

Болезнь Фабри.

Болезнь Фабри – наследственное заболевание, относящееся к группе лизосомных болезней накопления, обусловленное значительным снижением активности или отсутствием фермента α-галактозидазы А. Дефицит фермента приводит к накоплению глоботриаозилцерамида и родственных гликофосфолипидов в лизосомах клеток различных органов, включая сердце, почки, нервную систему и эндотелий сосудов.

Последствия накопления Gb3 и лизо-Gb3:

Лизосомы, пораженные болезнью Фабри (накопление Gb3 и лизо-Gb3)

Screenshot_4.jpg

Необратимый фиброз сердечной и почечной ткани и цереброваскулярные осложнения

Screenshot_4.jpg

Основные органы, поражаемые болезнью Фабри: ЦНС, сердечно-сосудистая система, почки.

 

Заболевание классифицируют на 2 формы: классическая болезнь Фабри - начало проявления уже в  детском возрасте, отмечается: боли в кистях и стопах, ангиокератомы, гипогидроз, астения; в более старшем возрасте присоединяются боль в животе, поражение почек, сердца, возможны транзиторные ишемические атаки, инсульт. Вторая форма: моносимптомная болезнь Фабри - заболевание с поздним началом и с поражением одного или нескольких органов (изолированное поражение почек, сердца, сосудов головного мозга).

Заболевание носит прогрессирующий характер, сопровождается снижением качества и продолжительности жизни.

Болезнь Фабри относится к редким заболеваниям. Распространенность болезни в различных странах мира варьирует в широких пределах (от 1 на 117000 до 1 на 476000 населения). Но, проведенный скрининг новорожденных в некоторых странах показал, что частота встречаемости болезни Фабри намного выше, чем ожидалось: между ~1:3000 и ~1:13000 (скрининг в США, Тайване и Италии).

Диагностика болезни Фабри осложняется мультисистемным характером заболевания и отсутствием классических признаков из-за неспецифичности симптомов.

Как заподозрить болезнь Фабри у пациента?

  • Инсульт в молодом возрасте (18-55 лет)
  • Небольшая протеинурия и нарастающее ухудшение функции почек у молодого мужчины
  • Обратить внимание на следующие факторы: пациенты в возрасте ≥30 лет с ГЛЖ при толщине стенки ≥13 мм, наличие у пациента кардиостимулятора
  • Начало заболевания в детском возрасте
  • Наличие заболевания у родственников (возможно инсульты в раннем возрасте, внезапные смерти, родственники на диализе)
  • Характерные ранние симптомы (акропарестезии, ангиокератомы и др.)
  • Системность поражения (почки, сердце, нервная система, кожа, помутнение хрусталика, ухудшение слуха, депрессии, тревожные расстройства)

 

Для скрининговой диагностики болезни Фабри проводится исследование высушенных капель крови (DBS) на фильтровальной бумаге (образцы могут храниться в течение нескольких месяцев) с помощью флюориметрического метода.

Если у Вас появится пациент с подозрением на болезнь Фабри обращайтесь к нам, мы всегда рады Вам помочь и продиагностировать его методом высушенных капель крови бесплатно. Позвоните по бесплатному телефону горячей линии  8 800 080 89 77.

 

Список литературы:

  1. D.Germain, Orphanet J. Rare Dis., 2010, 5, 30
  2. Вeck M. Fabry disease: clinical manifestations, diagnosis and therapy; 2007 (2nd edition)
  3. Meikle P.J. et. al., 1999.
  4. Poorthuis, B.J. et. al., 1999.
  5. Desnick R. J., Ionnou Y., Eng C. M., 2001.
  6. Merta M. et. al., 2007.
  7. Ishii et. al., 2002.
  8. Hwu, W.-L. et.al., 2009.
  9. Scott CR, et al. J Pediatr 2013;163:498–503.
  10. Ivanova M. J Clin Med 2020;9(4):1116

 

VV-MEDMAT-60549. Срок действия материала 24 месяца.