ИММУНОЛОГИЯ

Наследственный ангионевротический отек

Здесь вы найдете всю необходимую информацию о редком генетическом заболевании — наследственном ангионевротическом отеке.

Узнайте о его причинах, симптомах, методах диагностики и лечения.

Про заболевание
Про заболевание

Про заболевание

 
Диагностика
Диагностика

Диагностика

 
Лечение
Лечение

Лечение

 
 
Библиотека
Библиотека

Библиотека

 
 
Видео
Видео

Видео

 

Наследственный
ангионевротический отек (НАО) —

редкое заболевание, характеризующееся повторяющимися эпизодами сильного отека в различных местах по всему телу, включая лицо, конечности, желудочно-кишечный тракт и дыхательные пути.

Мутации в генах SERPING1 и F12 приводят к 3 типам НАО: тип I и II из-за мутаций SERPING1 и тип III из-за мутаций F12.1

Отеки при НАО часто путают с аллергическими, что на годы удлиняет установление верного диагноза и отягощает больного приемом неэффективных лекарств.2,3
Распространенность НАО оценивают

Распространенность НАО оценивают в

1:50 0001
doctor

В Казахстане реализуется программа диагностики наследственного ангионевротического отека (НАО) — это важно для сохранения жизни пациентов.

Компания «Такеда Казахстан» — официальное представительство глобальной биофармацевтической компании Takeda Pharmaceuticals (Takeda) расширяет доступ казахстанских пациентов к лабораторной диагностике редкого жизнеугрожающего заболевания — наследственного ангионевротического отека (НАО). Отмечается, что программа диагностики НАО нацелена на поддержку казахстанских пациентов с подозрением на НАО путем предоставления возможности своевременной постановки правильного диагноза.

В рамках программы казахстанские пациенты могут бесплатно пройти лабораторную диагностику НАО для подтверждения или исключения данного диагноза. Для этого врач аллерголог-иммунолог может направить пациента с подозрением на НАО на бесплатную лабораторную диагностику. В случае подтверждения диагноза может быть обеспечено также обследование семьи и близких родственников пациента.

В случае подозрения на НАО у пациента врач обращается на «горячую линию» программы и заполняет документы для направления пациента на диагностику. Забор и подготовка образцов крови производятся в казахстанской сети лабораторий INVITRO, расположенных в 16 городах страны. Пациент приходит в ближайший медицинский офис INVITRO для проведения преаналитического этапа. После этого образцы биоматериала транспортируются для исследования в международную лабораторию DUZEN (Турция) с соблюдением строгого температурного режима, где далее проводятся исследования.

Для более подробной информации обращайтесь по номеру «Горячей линии» +7 7719499800

Время работы:
по будням с 09:00 до 18:00

НАО может повлиять практически на все аспекты жизни пациента2:

icon HAE

НАО оказывает наибольшее влияние на такие параметры HRQoL (Health-Related Quality of Life — качество жизни, связанное со здоровьем), как боль/дискомфорт, тревога/депрессия, энергичность/усталость, общее состояние здоровья, страх/стыд2.

Doctor and patient

До постановки диагноза люди с НАО могут столкнуться с неправильным лечением и ненужными медицинскими процедурами, включая хирургические вмешательства.

Calendar

8-20 лет уходит на постановку диагноза от момента возникновения симптомов до постановки диагноза НАО!

Attention

Приступы НАО болезненны, непредсказуемы, выводят из нормального ритма жизни и обычно требуют немедленного медицинского вмешательства.

Icon ill

Заболевание приводит к социальной стигматизации, изоляции и депрессии.

icon life quality

НАО ухудшает качество жизни пациента не только из-за воздействия на функциональные способности вследствие отека, но также из-за выраженной боли и других частых симптомов приступа, включая усталость, тошноту, рвоту.

icon diagnostic

Кроме того, чем больше количество приступов, тем сильнее влияние на качество жизни пациентов, что подчеркивает важность своевременной диагностики и надлежащей терапии пациентов.

Общее бремя НАО4

Общее бремя НАО
Бремя во время атак

Бремя во время атак

  • Локализация атаки
  • Тяжесть симптомов
  • Продолжительность симптомов
  • Необходимость госпитализации
  • Прерывание обычного образа жизни атаками
Бремя между атаками

Бремя между атаками

  • Страх перед следующими атаками
  • Тревога и депрессия
  • Нарушение рабочего или учебного процесса
  • Необходимость госпитализации
  • Стиль жизни привязан к избежанию триггеров

Пациенты с НАО испытывают тревогу и ограничения, даже в период без атак5

Даже когда количество атак низкое, бремя болезни остается высоким

Пациенты с НАО

Страхи в период между атаками увеличивают риск депрессии при НАО6

Страхи в период между атаками

*На рисунке представлены показатели оценки депрессии согласно опроснику HDI-SF. У пациентов с НАО средний балл оказался выше, чем в популяционной норме, что свидетельствует о том, что у таких пациентов чаще наблюдаются симптомы депрессии, чем в общей популяции (**р=0,0001). Кроме того, уровень депрессии повышается с увеличением тяжести приступов ангиоотёка.

***HDI-SF (Hamilton Depression Iventory — Short Form) – Опросник депрессии Гамильтона – краткая форма.

НАО влияет не только на пациентов, но также и на жизнь их родных7

Отсутствие на работе/учебе во время последнего приступа в зависимости от интенсивности боли:

исследование HAE-BOIS EU (Испания, Германия и Дания) (N=164)7

Страхи в период между атаками

На рисунке показано, что прогулы на работе/в школе пациентами и ухаживающими лицами во время последнего приступа увеличивались по мере нарастания тяжести боли.

*Процент пропущенных дней и среднее количество пропущенных дней. Процентные показатели основаны на данных 72 пациентов, работающих или обучающихся в школе; лиц, осуществляющих уход, на основе полной выборки (N = 164).

Примечание: средние значения основаны на количестве пациентов (n = 40) и лиц, осуществляющих уход (n = 86), которые пропустили время (включая свободное время). Отсутствуют данные по 31 опекуну.

HAE-BOIS — Hereditary Angioedema Burden of Illness Study

НАО значимо снижает качество жизни пациентов с НАО8

«Вызывает ли НАО проблемы с чем-либо из следующего?»

НАО снижает качество жизни

Чего хотят пациенты с НАО?9

Чего хотят пациенты с НАО?
  • Нормальной жизни
  • Эффективного (и безопасного) лечения
  • Избавления от непредсказуемости атак
  • Контроля
Women
Профилактика

Профилактика

является одним из основных факторов достижения цели лечения пациентов с НАО, т. е. отсутствия атак, полного контроля и нормального качества жизни3.

Профилактика

Международное руководство3

Всемирная аллергологическая организация (WAO — World Allergy Organization) совместно с Европейской академией аллергии и клинической иммунологии (EAACI — European Academy of Allergy and Clinical Immunology) представила руководство по ведению пациентов с НАО, в котором международная экспертная группа рассмотрела существующие доказательства, разработала 28 рекомендаций и достигла консенсуса с помощью онлайн-процесса DELPHI.

  1. Lopez M A. Hereditary Angioedema Epidemiology. Rare Disease Advisor. (2022)[online]. Link: https://www.rarediseaseadvisor.com/disease-info-pages/hereditary-angioedema-epidemiology/
  2. Chong-Neto HJ. A narrative review of recent literature of the quality of life in hereditary angioedema patients. World Allergy Organ J. 2023 Mar 20;16(3):100758. doi: 10.1016/ j.waojou.2023.100758. PMID: 36994443; PMCID: PMC10040818. Link: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10040818/
  3. Maurer M, Magerl M, Betschel S, Aberer W et al. The international WAO/EAACI guideline for the management of hereditary angioedema-The 2021 revision and update. Allergy. 2022 Jul;77(7):1961-1990. doi: 10.1111/all.15214. Link: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/all.15214
  4. Bork K, Anderson JT, Caballero T, Craig T, Johnston DT, Li HH, Longhurst HJ, Radojicic C, Riedl MA. Assessment and management of disease burden and quality of life in patients with hereditary angioedema: a consensus report. Allergy Asthma Clin Immunol. 2021 Apr 19;17(1):40. doi: 10.1186/s13223-021-00537-2. Link: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8056543/
  5. Savarese L, Mormile I, Bova M, Petraroli A, Maiello A, Spadaro G, Freda MF. Psychology and hereditary angioedema: A systematic review. Allergy Asthma Proc. 2021 Jan 1;42(1):e1-e7. doi: 10.2500/aap.2021.42.200073. Link: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7768073/
  6. Lumry WR, Castaldo AJ, Vernon MK, Blaustein MB, Wilson DA, Horn PT. The humanistic burden of hereditary angioedema: Impact on health-related quality of life, productivity, and depression. Allergy Asthma Proc. 2010;31:407–414. doi: 10.2500/aap.2010.31.3394. Link: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20929608/
  7. Aygören-Pürsün E, Bygum A, Beusterien K, Hautamaki E, Sisic Z, Wait S, Boysen HB, Caballero T. Socioeconomic burden of hereditary angioedema: results from the hereditary angioedema burden of illness study in Europe. Orphanet J Rare Dis. 2014 Jul 4;9:99. doi: 10.1186/1750-1172-9-99. Link: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24996814/
  8. Busse PJ, Christiansen SC, Birmingham JM, Overbey JR, Banerji A, Otani IM, Lumry W, Goryachkovsky A, Zuraw BL. Development of a health-related quality of life instrument for patients with hereditary angioedema living in the United States. J Allergy Clin Immunol Pract. 2019 May-Jun;7(5):1679-1683.e7. doi: 10.1016/j.jaip.2018.11.042. Link: https://www.jaci-inpractice.org/article/S2213-2198(18)30815-8/abstract
  9. Burton AE, Lindsay-Wiles I, Herron D, Owen A, Elliott J, Metcalfe A, Diwakar L. Hereditary Angioedema patient experiences of medication use and emergency care. Int Emerg Nurs. 2023 Nov;71:101339. doi: 10.1016/j.ienj.2023.101339. Link: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1755599X23000782?via%3Dihub

VV-MEDMAT-112809, срок действия материала 12 месяцев

2024 ©